NIPT nedir?

Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT) bir tarama testidir. Kromozomal hastalık riskinin ne derece olduğunu değerlendirmek için en son DNA teknolojisini kullanan bir tarama aracıdır.

NIPT  testi nasıl yapılır?

Hamilelik sırasında plasenta serbest fetal DNA’yı tutar ve bu serbest fetal DNA annenin kan dolaşımına girer. Sonuç olarak, annenin kanında plasenta ve anne serbest DNA’sının karışımı bulunmaktadır. Kandaki serbest DNA’yı değerlendirerek bebekteki  Down sendromu gibi kromozom hastalığı riski tesbit edilebilir.

Serbet  fetal DNA (cffDNA), plasenta tarafından salınan ve hamilelik sırasında anne kanında dolaşan genetik materyaldir. CffDNA  gelişmekte olan bebeğin (fetüs) genetik yapısını yansıtır. Bazıları tarafından non-invaziv prenatal tarama (NIPT) olarak adlandırılan hücresiz fetal DNA prenatal taraması, anne kanından saflaştırıldıktan sonra fetal DNA’daki kusurları tespit eder.

Fetal DNA anne  kanında ilk trimesterden başlayarak küçük miktarlarda bulunur ve hamilelik boyunca artar. Fetal DNA testi, kadınlar için hamileliğin onuncu haftasından itibaren  uygulanabilen yeni, non-invaziv bir tarama yöntemidir.

Trizomi nedir ? 

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. 

Test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi ekstra kromozomların (trizomiler) varlığı dahil olmak üzere gelişmekte olan bir bebekte kromozom bozukluklarını tanımlayabilir. Bu koşullarda bulunan ekstra genetik materyal bebeğin gelişimini etkiler ve karakteristik belirti, semptom ve komplikasyonlara neden olur.

Down sendromu, cffDNA testi ile tespit edilen üç trizomiden en yaygın olanıdır ve şiddeti kişiden kişiye önemli ölçüde değişir. Edwards sendromu ve Patau sendromu daha nadir ve daha şiddetlidir. Bu test, fazladan bir kromozomdan veya eksik kromozom parçasından (mikrodelesyon) kaynaklanan diğer nadir durumları belirlemek için kullanılabilir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu (veya Trizomi 21) 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasını ifade eder. Herkes Down sendromlu  bebek sahibi olabilir , yaşlı annelerin Down sendromlu bebek dünyaya getirme riski daha yüksek olmasına rağmen Down sendromlu bebek doğuran annelerin çoğu genç yaştadır. Down sendromu tipik olarak öğrenme güçlüğü ile ilişkili yaşam boyu süren bir durumdur.Bu hastalarda bazı sağlık sorunları daha sık görülür. 

Fetal DNA testi tüm genetik hastalıkları gösterir  mi?

Daha nadir olarak görülen Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) yanında daha sık görülen Down Sendromu taraması yapılmaktadır. 

Edward ve Patau sendromu nedir?

Edward ve Patau sendromları yaşamı sınırlayan durumlardır ve bazıları çok ciddi olabilen çok çeşitli gelişim ve sağlık sorunlarına neden olur. Edward ve Patau sendromundan etkilenen gebeliklerin yaklaşık %70’i düşük veya ölü doğumla sonuçlanacaktır. Edward ve Patau sendromunun kısmi formları çocuk üzerinde daha az etkiye sahiptir.

NIPT testini kimler yaptırabilir?

Gebeliğin 10 haftasından itibaren yapılması uygundur.Test, IVF, yumurta donörü veya taşıyıcı gebelikler dahil olmak üzere tüm tekiz ve ikiz  gebelikler için yapılabilir.   

Annede kanser, kromozomal veya genetik bir durum (Down sendromu dahil) olanlar ve çoğul gebelikler (ikizden daha çok sayıda üçüz, dördüz gibi..) için uygun değildir. Son 4 ay içinde kan transfüzyonu geçirmiş, organ nakli ameliyatı, immünoterapi veya kök hücre tedavisi görmüş anneler için de uygun değildir.

NIPT  testi nasıl raporlanır?

Düşük risk: hamileliğinizin trizomi 21, 18 veya 13’ten etkilenme olasılığının çok düşük olduğu ve bu nedenle bebeğinizde Down, Edwards veya Patau sendromu olma olasılığının çok düşük olduğu anlamına gelir.

Yüksek risk: bebeğinizde trizomi 21, 18 veya 13 olma olasılığının yüksek olduğu ve sonucun invaziv bir tanı testi ile doğrulanması gerektiği anlamına gelir.

Tarama sonucu yok: Çok az sayıda (200’de 1) testte çeşitli nedenlerle sonuç vermeyebilir. Bu durumda klinik ekip mevcut seçeneklerinizi tartışacaktır.

“Yüksek risk” sonucu alırsam ne olur?

NIPT testi sonucu yüksek bir kromozomal anomali olasılığı gösteriyorsa, size amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv bir tanı testi teklif edilecektir. Bu testler, bebeğinizin Down, Edwards veya Patau sendromu olup olmadığı konusunda kesin bir “evet” veya “hayır” sonucu verir. Her iki prosedür de, bebeği çevreleyen amniyotik sıvının küçük bir örneğini (amniyosentez) veya plasentadan (CVS) küçük bir hücre örneğini almak  için ince iğne kullanılarak yapılır. Bu invaziv prosedürler kesin tanı koysalar da, düşük  bir ihtimalde olsa bebek kaybı riski vardır. Düşük yapma olasılığı genellikle ebeveynler için bir ikilemdir ve birçok kadın invaziv bir prosedüre geçmeden önce NIPT testi gibi bir fetal DNA örneklemesini  tercih eder.

NIPT testinin bir tarama testi olduğunu hatırlamak önemlidir; bu, zaman zaman yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçların meydana geldiği anlamına gelir. İnvaziv prosedürle ilişkili düşük riskine kıyasla tanıdan emin olma ihtiyacını göz önünde bulundurmak iyi bir fikirdir. Yine de hamileliğine devam edecek olan bazı kadınlar, invaziv testler olmadan ilerlemekten mutlu olabilir. Gebeliği sonlandırmayı düşünenler için NIPT  testi sonucunu doğrulamak için invaziv bir test gerekli olacaktır.